开创性的研究揭示了尼安德特人基因在自闭症中的作用

By 罗耀拉大学 on 星期五,2024年6月7日- 13:29

皇冠app官方版下载和克莱姆森大学的研究人员发现了自闭症的主要原因

一项里程碑式的研究最近发表在著名的科学杂志上 性质:分子精神病学 揭开了自闭症研究的新发现. 这项研究首次表明,遗传自尼安德特人的某些基因特征在自闭症中起着重要作用. Dr. 艾米丽卡萨诺瓦, 皇冠app官方版下载神经科学助理教授, 与她在克莱姆森大学受人尊敬的同事共同撰写了这项开创性的工作. 

十四年前, 科学家发现现代人携带着尼安德特人的DNA, 与我们已灭绝的表亲杂交的遗产. 从那时起, 研究人员将这些古老的基因变异与各种健康状况联系起来, 包括严重的COVID-19, 自身免疫性疾病, 心理健康状况. 这项新的研究将自闭症添加到列表中, 表明某些源自尼安德特人的遗传标记在自闭症患者中比在普通人群中更常见.

“我们的研究结果表明,一些尼安德特人的基因变异可能在自闭症易感性中起作用,卡萨诺瓦说. 

这项研究揭示了自闭症复杂的遗传格局,并为理解其起源开辟了新的可能性. 研究显示,与种族匹配的对照组相比,自闭症患者中特定的尼安德特人基因变异更丰富. 此外, 研究人员还发现了25个与大脑相关的基因标记,这些标记在自闭症患者中更为常见.

除了这些发现, 该研究发现了不同种族群体中与自闭症有关的遗传标记. 例如, SLC37A1基因中的尼安德特人DNA标记与非西班牙裔白人个体的自闭症和癫痫有关. 尽管存在这些联系, 研究人员强调,总的来说,自闭症患者携带的尼安德特人DNA并不比非自闭症患者多. 而不是, 尼安德特人遗传变异的一个子集在自闭症患者及其家庭中更为普遍.

“我们对这些发现对自闭症研究的潜在影响感到兴奋,卡萨诺瓦补充道. “了解尼安德特人DNA在自闭症中的作用可能会带来新的见解和诊断方法,并更好地了解自闭症的不同原因. 诊断的一个例子是在基因面板中使用这些标记,可以帮助诊断自闭症.” 

 

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